配配网配资 1.15米的“袖珍妈妈”遇见院士团队，一个健康基因这样被“筛选”出来_小丽_遗传性_检测

潮新闻客户端 记者 杨茜 通讯员 吴雅兰配配网配资

近日，在浙江大学医学院附属妇产科医院（浙大妇院）钱江院区手术室里，一声响亮的啼哭划破宁静。

在黄荷凤院士团队严密监护下，身高仅1.15米的小丽（化名）通过剖宫产，终于迎来了她健康的孩子——一个不携带导致她身材矮小致病基因的男婴。

手术台上，小丽眼眶泛红，声音颤抖：“谢谢！真的太感谢你们了！是你们的坚持和细心，让我实现了做妈妈的梦想！”

医院供图

命运的“基因彩票”：渴望一个健康的孩子

小丽患有一种名为“软骨发育不全”的遗传性疾病，这源于她体内一个名为FGFR3的基因发生了特定突变（c.1144G>A）。这个突变像一张意外的“基因彩票”，并非来自父母（推测为新发突变），却让她的骨骼发育受阻，身高定格在1.15米。

更让她心痛的是，这个突变有50%的机率遗传给下一代。2023年，她曾自然怀孕，但孕中期的羊水基因检测证实胎儿遗传了她的突变基因。尽管万般不舍，为了孩子未来的健康，小丽和丈夫不得不在孕19周时做出了终止妊娠的艰难决定。

丈夫因幼时热惊厥导致口齿欠清，走路不稳，也留有健康顾虑，未来孩子的健康成为他们心头最大的牵挂。

带着对健康生命的渴望和一丝忐忑，2024年春天，这对夫妇走进了黄荷凤院士的门诊。

基因技术破局：PGT-M阻断遗传链条

黄荷凤院士团队全面评估了夫妇俩的情况，确认丈夫并未携带与小丽相同的致病突变后，为他们制定了助孕方案：采用胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术。这项技术是在试管婴儿过程中，对早期胚胎进行基因检测，筛选出不携带特定致病基因的胚胎，再移植回母亲子宫，从而有效阻断单基因遗传病传递给下一代。

然而，小丽的案例有其特殊性——她的突变是“新发”的，常规需要父母样本辅助检测的方法行不通。浙大妇院生殖中心2021年12月开始尝试基于第三代测序技术Nanopore的PGT-M，解决新发或家系样本不全的单基因病家系生育健康子代的难题。此前已在2023年帮助诞生了浙江首例类似案例的健康宝宝。

此次凭借这项先进技术，顺利完成了实施PGT-M所需的预实验，为小丽一家带来了希望。

超越基因挑战：身高带来的生育风险

即便成功阻断了致病基因，小丽1.15米的身高本身，就让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄院士团队在治疗前就进行了充分的风险评估：

有限空间：子宫空间受限，极大增加胎儿生长受限（FGR）的风险。

心肺压力：增大的子宫会严重压迫横膈膜和肺部，导致孕晚期呼吸困难加剧。

并发症高发：妊娠期高血压（如子痫前期）、糖尿病、早产、胎盘问题的风险显著升高。

胎儿风险：胎儿生长受限可能性大。

为确保安全，团队排除了妊娠禁忌证，指导小丽进行了心脏超声等检查，并制定了极其严格的个体化方案：只移植一枚胚胎，整个孕期由黄荷凤院士团队进行严密监护。

步步为营，终迎新生

去年9月，小丽在院士团队指导下启动了试管婴儿周期。经过精心促排卵，获得卵子并成功培养出优质囊胚。关键的PGT-M检测结果显示：一枚胚胎完全不携带母亲的FGFR3致病突变，且染色体正常！这个结果让所有人看到了曙光。

医院供图　黄荷凤院士与怀孕22周时候的小丽合照

经过充分的内膜准备，2025年1月5日，这枚珍贵的“健康胚胎”被移植回小丽的子宫。好消息接踵而至：验孕成功、胎心出现！但这仅仅是开始。从生殖科“毕业”后，接力棒无缝交接到由产科胡文胜主任领衔的团队手中。

小丽整个孕期如履薄冰，虽孕早期顺利通过NT筛查，但检查显示其宫颈管长度仅2.2cm，这宫颈长度和小丽的身材，让保胎之路充满挑战。胡文胜主任结合小丽身体，不断动态调整保胎用药，同时全方位管控孕期营养摄入，精准预防子痫前期，密切监测胎儿生长发育情况以防受限。为确保小丽平稳渡过孕中期的羊水穿刺检查验证基因，特意安排其住院接受该项目，为检查安全加上“双保险”。

进入孕晚期，团队将关注点聚焦于小丽的心肺耐受能力，通过细致追踪血压、脉搏、尿常规及胎儿宫内环境等细微变化，精准捕捉身体发出的信号，只为找到终止妊娠的最佳时机平衡点。在精细化孕期管理下，小丽的孕期检查一次次传来捷报，孕周得以最大程度延长。

医院供图　胡文胜主任（右）给小丽进行剖宫产手术

7月29日，在生殖科、遗传科、产科周密部署下，协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科配合保障下，怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术，由胡文胜主任主刀，手术非常顺利。

经过检测，宝宝的脐血未见FGFR3：c.1144G>A变异。当健康婴儿的啼哭声响起，这场跨越基因障碍、克服身体极限的生命守护之旅，画上了圆满的句号。

医院供图　生殖科、生殖遗传科、产科主任探望剖宫产后的小丽

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